Банаяна синдром

Банаяна синдром * Банаяна сіндром * Bannayan syndrome — генетическое заболевание, характеризующееся макроцефалией (увеличенным размером головы), множественными липомами (доброкачественными жировыми выростами) и гемангиомами (доброкачественными опухолями на кровеносных сосудах). Макроцефалия проявлена без увеличения желудочков мозга. Имеются небольшие неврологические нарушения и отставание постнатального роста. Иногда признаки, ассоциированные с син дромом, могут включать монголоидные глазные щели, высокую небную щель, разрастание суставов, вогнутую грудную клетку, косоглазие, приступы падения, умственную отсталость и др. Синдром наследуется как аутосомный доминантный признак. У родителей, несущих этот ген, шансы передать ген Bannayan каждому из своих детей равны 50:50. Ген находится в хромосоме 10q23.3 и, как известно в н. вр., вовлекает в формирование синдрома гомологичный ген фосфатазы и тензина, называемый PTEN. Другая мутация в PTEN вызывает болезнь Коудена, которая является синдромом множественных гамартом (похожих на новообразования опухолей, сформированных из зрелых тканей) кожи, слизистых оболочек, груди и щитовидной железы. Синдром назван по имени американского патологоанатома Джорджа Банаяна (George A. Bannayan), описавшего эту болезнь в 1971 г. Предполагают, что это не первое описание болезни, т. к. в 1960 г. Гаррис Д. Райли (Harris D. Riley) и Вильям Р. Смит (William R. Smith) опубликовали описание такого же или очень похожего синдрома у матери и четырех из шести ее детей. Синдром носит также название «макроцефалия, множественные липомы и гемангиоматы».